La secuencia completa de este cromosoma comprende
87.410.661 pares de bases, que representan el 96 por ciento del
total de los genes. Su decodificación -con un porcentaje de acierto
del orden del 99,99 por ciento- se ha definido como un avance de
crucial importancia para comprender mejor el sistema inmunitario.
Además, en el cromosoma 14 hay más de sesenta genes involucrados en
diversas enfermedades como la paraplejia espástica, la enfermedad de
Niemann-Pick y el inicio temprano del mal de Alzheimer, así como una
forma severa del síndrome de Usher.
El equipo de
investigadores franceses del Centro de Secuenciación Genoscope,
situado en Every, es el que ha soportado la mayor parte de este
trabajo. Estos científicos han secuenciado, aproximadamente, el 40
por ciento del cromosoma 14.
ANOMALÍAS GENÉTICAS
Este
hito biomédico se traducirá, en el transcurso de los próximos años,
en la consecución de tratamientos terapéuticos para combatir las
enfermedades antes mencionadas, que se producen por anomalías en
algunos genes del cromosoma 14. Es el caso de la paraplejia
espástica hereditaria, un grupo de enfermedades neurológicas
hereditarias caracterizadas por paraplejia (debilidad progresiva) y
espasticidad (rigidez progresiva del tono muscular) de los músculos
de las piernas. La edad de aparición de los síntomas y el grado de
debilidad y de espasticidad muscular puede ser extremadamente
variable de unos casos a otros, incluso entre los miembros de la
misma familia. En la actualidad no existe ningún tratamiento
curativo ni capaz de frenar la evolución de la
enfermedad.
DEPÓSITOS GRASOS INTRACELULARES
El
desciframiento del cromosoma 14 también tendrá importantes
consecuencias para la enfermedad de Niemann-Pick, que es lisosomial
y se origina por la formación anormal de depósitos grasos
intracelulalares. Desde el punto de vista genético, es una
enfermedad autosómica recesiva, es decir, ambos padres son
portadores del gen defectuoso.
En esta lista de genes
defectuosos figura también una forma severa del síndrome de Usher.
Se trata de un desorden hereditario que implica trastornos de la
audición y de la visión. Algunas personas también tienen diversos
problemas con el equilibrio.
Finalmente, al menos un gen
anómalo situado en el cromosoma 14 está relacionado con el inicio
temprano de la enfermedad de Alzheimer. Otros investigadores han
conseguido relacionar otros genes con este tipo de demencia senil.
El primero fue localizado en el cromosoma 21, que fue definido como
un «desierto genético», donde hay enormes regiones de DNA que
carecen de una función aparente.
Este gen se considera de
aparición dominante para el inicio temprano de la enfermedad (menos
de 65 años), pero se estima que sólo es responsable de entre el 2 y
el 3 por ciento de los casos de inicio temprano de este mal. El
segundo se encuentra en el cromosoma 19 y representa un factor de
riesgo en personas mayores de 60 años. Este es el grupo más común de
pacientes de inicio tardío. El tercer gen se descubrió en 1995 y se
localiza en el cromosoma 14, siendo autosómico dominante, éste
incluye entre el 70 y el 80 por ciento de todos los casos
familiares. El cuarto gen se relaciona al cromosoma 1 y se encontró
en una población alemana que actualmente vive en Rusia. Los miembros
de este grupo, rastrearon y encontraron la misma mutación de gen que
se encontró en familiares no afectados. En relación con el cromosoma
14 cabe recordar que hace ya dos años, en «Nature Genetics», un
equipo de científicos estadounidenses de la Universidad de Wisconsin
descubrieron una región del mismo relacionada con el riesgo de un
ataque cardíaco. En sus experimentos comprobaron que los pacientes
que tienen marcadores genéticos específicos en esa región, tienen
más predisposición a sufrir ataques al corazón.
Los vínculos
entre esta región del cromosoma 14 y los ataques al corazón son
diferentes de los otros factores de riesgo en esas dolencias,
precisó entonces el profesor Ulrich Broeckel, coordinador del
estudio. Esta investigación fue la más amplia que se ha desarrollado
en cuanto al número de personas estudiadas, ya que analizó las
peculiaridades genéticas de 1.406 personas de Alemania desde
generaciones atrás. Pertenecen a 513 familias, en las que había
antecedentes de problemas
cardiovasculares. |