CAPÍTULO 7: ANOMALÍAS GENÉTICAS
Como saben, las anomalías genéticas cursan lamentablemente también con retraso mental y los futuros profesionales de la psicología deben saber el fundamento de esa grave alteración de la capacidad cognitiva. Objetivos
El apartado Métodos para la identificación de los cromosomas que apareció en la 1ª impresión del manual (1998) ha pasado a un cuadro en la 1ª reimpresión de este texto (1999) y por tanto, aunque se recomienda su lectura, sus contenidos no serán evaluados en el examen. De este tema, debe quedar clara la distinción entre anomalías cromosómicas causadas por alteraciones en el número de cromosomas o por modificaciones en la estructura de los mismos. Es importante saber adscribir los síndromes más representativos a cada uno de estos dos grandes grupos. Esto es, no debe confundirse el síndrome de Klinefelter, por ejemplo, con un síndrome autosómico. Un concepto importante que aparece por primera vez en este capítulo es el de no disyunción. Como se indica en el texto, este fenómeno explica el origen de numerosas anormalidades numéricas de los cromosomas, ya sean autosomas o cromosomas sexuales. Este fenómeno puede producirse en la meiosis I o en la meiosis II y tiene como consecuencia que en unos casos se hereda doblemente un cromosoma materno o doblemente un cromosoma paterno. Posiblemente, las anomalías de la estructura de los cromosomas son las más frecuentes. Es importante que sepan cuáles son las más comunes, en qué consisten, qué efecto producen sobre la ganancia o pérdida final de material genético y si tienen o no repercusiones conductuales. Como se explica en el manual, estas anomalías pueden ser equilibradas o no equilibradas e igual que hemos comentado anteriormente, ha de procurarse no confundir una deleción (reordenación desequilibrada) con una inversión (reordenación equilibrada). El resto del tema se dedica a los más importantes síndromes producidos por diferentes anomalías cromosómicas. En lo que se refiere al síndrome de Down debe saberse especialmente: qué es lo que le caracteriza y le diferencia de otros síndromes; cuáles son las patologías más importantes que aparecen en el mismo; las variadas causas de anomalías cromosómicas que producen este síndrome y las razones de la importancia de la edad de la madre. De entre las anomalías de los cromosomas sexuales, destacan las que producen los denominados síndrome de Turner y de Klinefelter. Igual que en el caso del síndrome de Down, lo más importante que deben saber es: cúales son los rasgos que los caracterizan y diferencian de otros síndromes de su grupo; las patologías que están presentes en ellos, en su caso; si conllevan o no retraso mental u otras alteraciones psicológicas, y si en su etiología hay que considerar o no la edad de la madre. Hay otros dos síndromes que también requieren una atención especial: los de X frágil, de Prader-Willi y de Angelman. Es importante que sepan cuál es el origen cromosómico de estas anomalías, qué es lo que las define, las patologías más comunes que las acompañan, si presentan o no retraso mental y si la edad de la madre es un factor de peso o no en su etiología. Con estas orientaciones pretendemos resaltar los contenidos más importantes de este capítulo, pero ello no significa que el resto de los apartados no tenga que ser estudiado.
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