Última actualización: 2-X-2003

CAPÍTULO 8: GENÉTICA CUANTITATIVA

    Introducción
    En este capítulo tratamos de explicar que la genética es también capaz de estudiar la posible influencia conjunta de los genes sobre diferentes fenotipos de la población, incluídos los comportamentales. El estudio de este tema es muy interesante para los profesionales de la psicología, puesto que establece las bases para poder estimar la contribución relativa de genes y ambiente en comportamientos normales y patológicos. Igualmente, parte de los contenidos de este capítulo revelan la importancia de los nuevos avances en biología molecular referidos a rasgos psicológicos complejos de humanos y animales.

Objetivos

    Los objetivos concretos de este capítulo son:

  • Conocer el modelo poligénico y sus implicaciones para la genética cuantitativa actual
  • Entender los conceptos de heredabilidad y ambientalidad, y sus aplicaciones en psicología humana y animal
  • Conocer la estimación relativa de la contribución de genes y del ambiente en diferentes psicopatologías y otras conductas complejas no patológicas
 Esquema
  • Componentes genéticos de la herencia poligénica
  • Las varianzas genética y ambiental en las poblaciones
  • Heredabilidad y ambientalidad
  • Métodos en genética cuantitativa humana
  • Métodos de la genética cuantitativa en los estudios con animales
  • Estudios de cepas consanguíneas
  • Estudios de selección
  • Otros estudios de selección de conductas
  • Genética cuantitativa humana de rasgos psicológicos complejos
  • Capacidad cognitiva general
  • Discapacidades cognitivas
  • Capacidades cognitivas específicas
  • Psicopatologías
  • Otras patologías
  • Rasgos de la personalidad
  • Correlación e interacción genotipo-ambiente.
Orientaciones

    El apartado Confluencia de la genética cuantitativa y la genética molecular que apareció en la 1ª impresión del manual (1998) ha pasado a un cuadro en la lª reimpresión de este texto (1999) y por tanto, aunque se recomienda su lectura, sus contenidos no serán evaluados en el examen.

    Un aspecto verdaderamente importante de este tema es la comprensión en todos sus términos del modelo poligénico. Este modelo teórico explica cómo operan muchos genes a la vez para afectar a los fenotipos. Como se sabe, en las influencias genéticas y ambientales que operan sobre los fenotipos conductuales de la población pueden distinguirse varios componentes. En el caso de las genéticas, pueden distinguirse el componente aditivo, el de dominancia y el de epistasia. De estos tres componentes, solamente se hereda de nuestros progenitores uno, el aditivo. Los otros dos aparecen si hay interacciones de los alelos dentro de un mismo locus (el de dominancia) o entre alelos de diversos loci (el de epistasia). Es decir, surgen de las interacciones de los alelos de un individuo entre sí, ya sea dentro del mismo locus o entre distintos loci, y son particulares de ese individuo. En consecuencia, debido a que de nuestros padres heredamos solamente uno de los cromosomas de cada par homólogo, estas interacciones no se pueden compartir con nuestros progenitores ni con otros familiares, al menos en su mayor parte (se estima que los hermanos pueden compartir un 25% de la influencia genética atribuible al factor no aditivo de desviación por dominancia).

    Una idea interesante que aparece sobre la distinción entre los tres componentes genéticos del modelo poligénico es que realmente sólo se transmite el componente aditivo, es decir, el que resulta de la suma de los efectos génicos de los alelos. Los otros dos no aditivos no se heredan como tales: hemos dicho que surgen de las interacciones de lo heredado, pero no se heredan propiamente. Se dice entonces que los efectos no aditivos hacen que los sujetos de una misma familia se diferencien entre sí, mientras que los aditivos los hacen más semejantes.

    Igualmente, podemos diferenciar en las influencias ambientales sobre el comportamiento dos componentes: el compartido por los miembros de la familia (o intrafamilia) y el no compartido (o interfamilia). Aquellos ambientes compartidos por los miembros de una misma familia contribuyen a que, fenotípicamente hablando, estos miembros se comporten igual, tengan puntuaciones similares en ciertas pruebas conductuales, tengan actitudes similares en la vida... etc. Por el contrario, los ambientes no compartidos hacen que los miembros de una familia no se parezcan entre sí.

    El modelo poligénico integra todos estos componentes, genéticos y ambientales, para explicar las diferencias conductuales que hay entre los sujetos de la población. Por ejemplo, supongamos que queremos determinar en qué grado pueden influir lo genético y lo ambiental en el aumento de casos de esquizofrenia que se supone ha ocurrido en los últimos 25 años de una población. La patología "esquizofrenia" es en este caso el fenotipo a estudiar y el modelo poligénico nos dice que en este fenotipo hay influencias genéticas aditivas y no aditivas, e influencias ambientales compartidas (intrafamilia) y no compartidas (interfamilia). Los estudiosos de estos temas establecerían en primer lugar la media del fenotipo esquizofrenia en la población y la compararían con la de hace 25 años. Si hubiera habido un aumento podría pensarse que están operando efectos ambientales, pero también podría ser debido a efectos genéticos. La comparación de los resultados obtenidos de estudios realizados con familias, gemelos fraternos e idénticos, y adoptados da una idea de la influencia relativa de genes y ambiente en el caso propuesto. Supongamos que los datos de gemelos idénticos criados en una misma familia nos indican que tienen porcentajes altos de concordancia en esquizofrenia (es decir, cuando un gemelo tiene esquizofrenia, el otro gemelo también la tiene). Como estos familiares tienen un valor genotípico totalmente idéntico y también comparten el mismo ambiente, no se pueden extraer conclusiones válidas respecto a una mayor influencia genética o ambiental sobre el fenotipo en estudio. Igualmente, supongamos que los datos de gemelos fraternos y hermanos criados en una misma familia indican que hay un porcentaje bajo de concordancia en esquizofrenia. Como los gemelos fraternos y los hermanos comparten la mitad de las influencias genéticas aditivas y un cuarto de la genética de dominancia, estos datos disminuyen la posible atribución de mayor influencia genética que podía deducirse de los datos de gemelos idénticos. Si disponemos de datos de hijos y hermanos adoptados, podemos afinar aún más nuestra estimación de la mayor o menor posible influencia genética o ambiental. Si, además, tenemos datos de gemelos idénticos criados separados o de fraternos criados separados, nuestra apreciación de las influencias ambientales compartidas y no compartidas en la esquizofrenia será aún mejor.... y así sucesivamente.

     Haciendo comparaciones parecidas entre todas las relaciones de parentesco (Tabla 8.1) que de forma natural se dan en las poblaciones humanas, puede estimarse la posible contribución de las influencias genéticas en la variación de un fenotipo respecto de la media de la población. A esta estimación de la contribución de las influencias genéticas se llama heredabilidad, y a la de las influencias ambientales, ambientalidad. Ambos conceptos son muy relevantes. Aunque parezca obvio, es importante aclarar que la genética cuantitativa trata de estimar por igual las influencias genéticas y ambientales. Esto es, siempre que se diga que en la mediación de una conducta en la población puede haber un 60% de influencias genéticas, automáticamente se está diciendo también que puede haber un 40% de influencias ambientales.

    En los estudios de genética cuantitativa humana las estimaciones que pueden hacerse son más aproximadas que las hechas con animales, porque en éstos se puede controlar mucho más el ambiente y experimentar con los genotipos. Como es sabido, se pueden crear cepas específicas de animales de laboratorio, selección de conductas, estimar las influencias ambientales prenatales y postnatales...etc, e incluso identificar las zonas de los cromosomas donde están los genes que pueden influir mayormente en un fenotipo conductual. Gracias a esa mayor posibilidad de experimentar con animales, se han podido aislar genes que luego se han clonado en la especie humana (Cuadro 8.1) y se han aplicado métodos al genoma humano que están permitiendo que se identifiquen y localicen genes concretos implicados en varias psicopatologías. Todos estos avances van a suponer un cambio importante en el conocimiento que ahora tenemos sobre la contribución relativa de genes y ambiente al comportamiento normal y patológico. Como una primera muestra de ello, se han hecho estimaciones cada vez más precisas acerca de la contribución relativa de ambiente y genes en diferentes rasgos psicológicos complejos. Conocer esas estimaciones es importante y por ello se detallan en el penúltimo apartado del capítulo.

    Aunque venimos hablando de las influencias genéticas y ambientales como entidades separadas en su mediación sobre el fenotipo observado en una población, es claro que cada uno de estos factores interacciona con el otro, y de esa interacción pueden salir distintas expresiones de los genotipos (fenotipos). Como se explica en el manual, es importante distinguir lo que se define como correlación genotipo-ambiente y los tres tipos que hay, y lo que se define como interacción genotipo-ambiente. En el primer caso, se trata de estimar la influencia de la predisposición genética en la exposición o no a un ambiente, mientras que en el segundo caso estamos hablando de la respuesta (sensibilidad, susceptibilidad) de lo genético ante un ambiente determinado. Estos dos grandes tipos de relaciones genotipo-ambiente son verdaderamente sutiles y difíciles de aquilatar en la población humana, aunque muy probablemente están operando de manera importante.

    Para terminar, como orientación general de este capítulo consideramos que deben saber esencialmente:

- El significado del modelo poligénico en la genética cuantitativa y los componentes en que pueden dividirse las influencias ambientales y genéticas sobre los fenotipos conductuales.

- Los conceptos de heredabilidad y ambientalidad, y su aplicación en el caso de los fenotipos conductuales.

- Los métodos aplicados en la genética cuantitativa humana y su aportación relativa para estimar las influencias ambientales y genéticas sobre el comportamiento.

- Los métodos de la genética cuantitativa animal y su contribución a la genética cuantitativa humana.

- Los conceptos de diferencial de selección y respuesta a la selección y su aplicación en el campo de la genética cuantitativa.

 - Los hallazgos principales actuales sobre la contribución relativa de genes y ambiente en diversas estudios hechos con humanos que presentan comportamientos patológicos y no patológicos.

- La importancia de las interrelaciones genotipo-ambiente (correlación e interacción) en la genética cuantitativa humana y los principales tipos de interrelaciones.

 

RECUERDA QUE ESTAMOS A TU DISPOSICIÓN PARA TRATAR DE RESOLVER CUALQUIER DUDA QUE TE SURJA DURANTE EL ESTUDIO DE ESTE CAPÍTULO

© Fundamentos Biológicos de la Conducta, 1996-2004
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A.A. Caminero Gómez
1996-2004